Cancún, Quintana Roo.— Una entrevista exclusiva de Agenda QR con el periodista Javier Vite arroja luz sobre una enfermedad rara. El Dr. Marco Antonio Alegría Loyola, médico neurólogo del Centro Médico ABC, compartió valiosa información. Habló sobre el síndrome de Melas, poco conocido en Quintana Roo. Una familia debe viajar a otro estado para apoyar a su hija con este padecimiento. La difusión del conocimiento puede ayudar a las familias.
Entendiendo el síndrome de Melas
El síndrome de Melas es una enfermedad mitocondrial rara. Las mitocondrias son cruciales; ellas mueven la energía a nivel celular. Esta condición afecta la cadena respiratoria dentro de las células. Por lo tanto, ocasiona una falla en los tejidos que consumen mucha energía. El encéfalo y los músculos son los más afectados. El doctor Alegría Loyola explicó el nombre. La “M” significa mitocondrial. La “E” es encefalopatía, indicando alteraciones cerebrales, mentales y convulsiones. La “L” es acidosis láctica, por el aumento de lactato. Finalmente, la “S” proviene de “stroke” (ataque cerebral).
Diagnóstico y prevalencia
El síndrome de Melas se diagnostica mediante estudios especializados. Estos incluyen la espectroscopía, que muestra un aumento de lactato. También, la identificación de alteraciones genéticas. La más frecuente es la A3243G, presente en el 80% de los casos. Existen otras alteraciones. Los laboratorios especializados, a menudo en Estados Unidos, realizan estos diagnósticos de precisión. La enfermedad es rara. Por eso, no se había visto mucho aquí antes. Una organización en Estados Unidos, NORD (National Organization for Rare Diseases), estudia estos padecimientos. Celebrarán un simposio los próximos 2 y 3 de junio. La información está disponible en su página web y en “StatPearls”.
Síntomas y herencia
Un niño o niña que se desarrolla normalmente puede empezar a mostrar problemas. Podrían presentar retraso mental y fatiga extrema. También debilidad muscular, dolores de cabeza y convulsiones. A veces experimentan dificultad para mover una extremidad. También pueden tener alteraciones en la vista. Estos síntomas aparecen entre la edad escolar y los 12 o 15 años. Es vital considerar los antecedentes familiares. La enfermedad es genética y hereditaria. Se transmite a través de la madre. Esto se debe a que la madre aporta los genes mitocondriales.
Tratamiento y perspectivas
El síndrome de Melas no tiene cura actualmente. Sin embargo, los pacientes pueden recibir tratamiento. Existe un equipo médico multidisciplinario que los atiende. La rehabilitación es fundamental, incluyendo la cognitiva. Se utilizan antioxidantes como la coenzima Q10, carnitina y L-arginina. Estos mejoran la disponibilidad de energía en las células afectadas. El Congreso Americano destinó un presupuesto para enfermedades raras hace dos años. Ya existen tratamientos para otras enfermedades genéticas, como la atrofia muscular espinal. Sin duda, esto implica un gran esfuerzo y dinero. Los gobiernos deben invertir en tratamientos para estas enfermedades raras.
